KAIST, 세계 최초 파킨슨병 ‘3차원 게놈지도’ 구축 성공

- 656개 파킨슨병 신규 연관 유전자 제시
- 암, 당뇨 등 복합유전질환 규명 활용

정인경   KAIST    생명과학과 교수.[  KAIST    제공]

[헤럴드경제=구본혁 기자] 전설의 복서 무하마드 알리가 앓았던 파킨슨병은 60세 이상 인구의 1.2% 이상 발병하는 흔한 퇴행성 뇌 질환이다. 

급격한 인구 고령화에 따라 전 세계적으로 발병률이 증가하고 있어, 2040년 약 1420만 명의 환자가 발병할 것으로 예측되고 있다. 

아직까지 파킨슨병의 다양한 발병 원인이 명확하게 규명되지 않았다. 

이런 가운데 국내 연구진이 비정상적으로 발생하는 후성 유전학적 특징들이 파킨슨병 발병에 관여하는 것을 최초로 밝혀냈다.

카이스트( KAIST )는 생명과학과 정인경 (사진)  교수 연구팀이 미국 국립보건원( NIH ) 산하 국립노화연구소 엘리에 자 매슬리아 교수와의 공동연구를 통해 세계 최초로 파킨슨병 발병 뇌조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 작성하고, 이를 토대로 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 제시했다고 8일 밝혔다.

이번 연구에서 연구팀은 최신 개발된 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 접목하여 신경세포뿐 아니라 뇌 환경 유지에 주요한 역할을 하는 것으로 알려진 신경교세포 (희소돌기아교세포, 미세아교세포 등)의 후성유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 관여하는 것을 밝혀냈다. 

이러한 비정상적인 후성유전학적 특징들은 파킨슨병의 원인 또는 진행에 관여하는 유전자 발현 조절에 핵심적인 역할을 하기 때문에, 이번 연구결과는 차후 진단과 치료 연구에 중요한 단서를 제공하게 될 것이라고 연구팀은 전했다.

단일 세포 후성유전체 지도 분석을 통한 파킨슨병 연관 분자기전 규명.[ KAIST  제공]

이번 연구를 수행한  KAIST  이정운 박사는 단일세포 수준에서 환자 뇌조직을 분석한 결과 기존의 신경세포에 국한된 연구에서 한발 나아가, 신경교세포 또한 파킨슨병에 중요한 역할을 할 수 있다는 단서를 제시하였다는 점에서 중요한 발견이라고 설명했다.

이번 연구성는 국제학술지 ‘사이언스 어드벤시스’에 4월 14일 자로 게재됐다.

정인경 교수는 “이번 연구 결과는 퇴행성 뇌 질환의 표적 발굴에 있어 3차원 후성유전체 지도 작성의 중요성을 보였기에 향후 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 것”이라고 말했다.